Sequenciado genoma do macaco rhesus que é 93 por cento idêntico ao humano

Uma equipa internacional de cientistas descodificou a sequência do genoma do macaco rhesus, um avanço que poderá ajudar a compreender algumas doenças do ser humano, incluindo a sida, já que ambos partilham 93 por cento dos genes. A análise da sequência genética revela que esses primatas compartilham com os chimpanzés e o ser humano 97,5 por cento do DNA, mas têm alguns genes muito diferentes, assinalam os cientistas numa série de artigos publicados hoje na revista Science.

Este é o terceiro genoma de um animal primata sequenciado, depois do humano e do chimpanzé, tendo os resultados permitido concluir que entre os três as semelhanças genéticas são de 97,5 por cento, uma percentagem que baixa para 93 por cento se se comparar apenas o macaco com o Homem.

"A sequência do genoma do macaco rhesus, juntamente com os do homem e do chimpanzé, dá-nos outro instrumento para impulsionar o nosso conhecimento da biologia humana", disse Francis Collins, do Instituto Nacional de Investigações do Genoma Humano, um dos organismos que participa na investigação.

A sequência do genoma humano em 2001 proporcionou muitas pistas sobre a evolução do homem, mas na altura os cientistas consideraram que conseguir a de outro primata seria útil para fazer comparações. Em 2005, a sequência do chimpanzé permitiu determinar quais os genes compartilhados por ambas as espécies desde que se separaram em termos evolutivos, há seis milhões de anos.

A análise de ambos os genomas estabeleceu que são 99 por cento semelhantes, o que constituiu um grande avanço científico na medida em que, conforme salientou na altura o especialista em genética Carolino Monteiro, "sendo o modelo animal mais próximo do Homem, tem mais zonas de semelhança que - se demonstrarem doenças comparáveis ao humano - podem ser trabalhadas em laboratório para se compreender as doenças e como curá-las".Quanto ao macaco rhesus, é um parente mais antigo do homem, tendo a separação evolutiva dos dois ocorrido há cerca de 25 milhões de anos.

Um macaco que salvou muitas vidas

Segundo os cientistas, o macaco rhesus não só salvou muitas vidas ao ajudar a determinar o factor Rh no sangue e o desenvolvimento da vacina contra a poliomielite, como também foi a chave na investigação de transtornos neurológicos e de comportamento. Contudo, este pequeno primata é ainda mais importante na luta contra o vírus da imunodeficiência humana (VIH), que causa a sida, afirmam os cientistas. O macaco tem uma reacção especial até agora não clarificada perante o vírus da imunodeficiência símia (VIS), o que faz dele um modelo único no estudo da sida, acrescentam. "Uma descrição completa de todos os componentes das suas funções imunológicas permitirá um uso mais ponderado dos macacos rhesus em áreas como a investigação da sida e das vacinas", dizem os autores dos estudos. Este genoma do macaco rhesus também ajudará a aumentar a investigação neurológica, a biologia do comportamento, a fisiologia reprodutiva e os estudos de endocrinologia e cardiovasculares, acrescentam.

Fonte: www.cienciahoje.pt

Curiosidades sobre o genoma humano

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  Sabias que hoje em dia, um novo gene (com cerca de 12 mil bases) tem a sua sequência decifrada em um minuto;
  

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  Sabias que a cerca de três bilhões de letras químicas no genoma. Se este livro fosse lido seria preciso um século para que a leitura fosse concluída. O genoma humano tem o tamanho de 800 Bíblias;
  

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  Sabias que se todo o DNA de uma pessoa fosse esticado, seria possível fazer uma viagem de ida e volta ao Sol 600 vezes.

Genoma Humano

O genoma humano é o código genético humano. Neste material genético está contido toda a informação para a construção e funcionamento do organismo humano. Este código está contido em cada uma das nossas células. O genoma humano distribui-se por 23 pares de cromossomas que, por sua vez, contém genes. Toda esta informação é codificada pelo ADN que se organiza numa estrutura de dupla hélice, formada por quatro bases que se unem sempre aos pares – adenina com timina e citosina com guanina.

Iniciado em 1989, o Projecto Genoma Humano (PGH) pretende descobrir a localização dos cerca de trinta a quarenta mil genes humano, nos 23 pares de cromossomas, ou seja, fazer a sua cartografia. Além disso, ambiciona conhecer a sua composição, tendo como objectivo último ordenar os cerca de 3,2 mil milhões de bases químicas que compõem todo o nosso ADN, ou seja, o genoma.

Este projecto foi lançado por uma sociedade pública internacional financiada por dinheiros públicos e com o trabalho a ser feito por universidades e grupos de investigação governamentais dos EUA e de vários países, como o Reino Unido, França, Alemanha e o Japão e, dirigida pelo norte-americano James Watson, prémio Nobel da fisiologia e da medicina em 1962. Este em conjunto com Francis Crick e Maurice Wilkins, identificaram a estrutura em dupla hélice do ADN. Em 1993, o projecto passa a ser dirigido pelo investigador Francis Collins.

James Watson e Francis Crick

Objectivos do PGH

• conhecimento total do genoma humano;


• melhoria e simplificação dos métodos de diagnóstico e prevenção de doenças genéticas;


• optimização das terapêuticas de doenças genéticas;

Benefícios do PGH

• alteração das práticas médicas em função dos novos conhecimentos;


• enfatização da prevenção das doenças (Alzhmeimer, hipertensão, obesidade, artrite reumática, osteoporose, doenças cardiovasculares ), em detrimento do tratamento do doente;
  
• surgimento de novas tecnologias clínicas e de novas terapias;


• produção de medicamentos por seres geneticamente alterados;


• conhecimento das condições ambientais que podem originar doenças;
  
• possibilidade de substituir genes defeituosos, através de terapia genética;
  
• benefícios para a indústria relacionadas com a Biotecnologia;


• auxiliará o conhecimento da biologia de outros animais, uma vez que esta não é muito diferente da biologia humana, permitindo também o seu aperfeiçoamento e tornando os animais domésticos, por exemplo, mais resistentes a doenças.
  

Implicações éticas, legais e sociais

- A nova informação genética de cada indivíduo poderá vir a ser utilizada de formas incorrectas;



- Para evitar futuros problemas, foi criado um grupo de reflexão acerca das implicações do novo conhecimento genético.

Reflexão do Grupo: Teremos mesmo necessidade desta informação? Quem deverá ter acesso a ela? Como é que ela poderá afectar as nossas vidas e as nossas sociedades?
Cabe-te a ti pensares acerca disso!!!

Excepções de Mendel

Alelos múltiplos

O gene existe em mais do que duas formas alelicas. Cada individuo tem dois alelos de um determinado gene, mas as combinações possíveis entre os diferentes alelos existentes aumentam a variação fenotipica.Exemplos: Grupos sanguíneos ABO. Diferentes combinações entre os alelos dão origem a quatro fenotipos: A, B, AB e O.

Alelos letais

Causam a morte dos indivíduos quando estão presentes em determinada combinação e, por isso, removem da descendência um fenótipo esperado. Se a morte ocorrer antes do indivíduo com os alelos letais se poder reproduzir, esses alelos não passam à geração seguinte.Exemplos: Doença de Huntington. Doença degenerativa do sistema nervoso central. Os sintomas manifestam-se cerca dos 35-40 anos, quando a reprodução já ocorreu, e por isso, o gene é mantido na população.

Dominância incompleta

O fenótipo dos heterozigóticos é intermédio entre os dois fenótipos homozigóticos. O produto da expressão do alelo dominante existe nos heterozigóticos em metade da quantidade presente nos homozigóticos dominantes.Exemplos: doenças causadas por deficiências enzimáticas. Os heterozigóticos, embora não apresentem sintomas da doença, têm apenas metade da concentração normal da enzima.

Codominância

O fenótipo dos heterozigóticos é diferente dos fenótipos dos homozigóticos e não é intermédio entre eles. Dois alelos diferentes do mesmo gene exprimem-se ambos nos heterozigóticos e são responsáveis pela produção de dois produtos distintos e detectáveis.Exemplos: Grupos sanguíneos ABO. Os alelos A e B são codominantes. Os indivíduos do grupo AB produzem antigénios A e antigénios B.

Epistasia

A expressão de um gene num locus afecta a expressão de outro gene num segundo locus. A expressão fenotípica no segundo locus não corresponde ao genótipo respectivo.Exemplos: Fenótipo Bombay. O gene H afecta a expressão do grupo sanguíneo ABO. Um indivíduo hh não produz a enzima que liga os antigénios A e B à superfície das hemácias, pelo que apresenta o fenótipo O qualquer que seja o seu genótipo.

Hereditariedade Humana

Na espécie humana, o estudo da transmissão de características hereditárias depara-se com as seguintes dificuldades:- O tempo de uma geração é muito longo;- O número de descendentes por geração é muito baixo;- Não se efectuam cruzamentos experimentais.Por isso os estudos de hereditariedade humana baseiam-se na análise de árvores genealógicas.Árvore genealógica – esquema que permite seguir a transmissão de certos caracteres de uma família, através de varias gerações. A análise de uma árvore permite determinar a origem de certas doenças e inferir os riscos da sua transmissão às gerações futuras.

Hereditariedade Autossómica

Transmissão de caracteres hereditários codificados por genes que se localizam nos autossomas.

Transmissão autossómica dominante

- Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência;

- Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência;

- Gerações sucessivas são afectadas. A transmissão do carácter pára numa geração em que nenhum indivíduo seja afectado;

- Pelo menos um dos pais de um indivíduo afectado também é afectado;

- Os indivíduos afectados são homozigóticos dominantes ou heterozigóticos;

- Exemplos: orelhas com lóbulo solto, capacidade de enrolar a língua, cabelo castanho, visão normal, polidactilia, hipercolorterolémia familiar, intolerância à lactose.

Transmissão autossómica recessiva

- Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência;

- Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência;

- A transmissão d carácter pode saltar gerações;

- Os pais de um indivíduo afectado ou manifestam o carácter ou são portadores;

- Os indivíduos afectados são homozigóticos recessivos. Os heterozigóticos são portadores;

- Exemplos: orelhas com lóbulo aderente, inaptidão para enrolar a língua, cabelo louro, miopia, albinismo, fibrose quistica.

Património Genético

Transmissão das características hereditárias

Em 1886, Gregor Mendel publicou os resultados de uma série de experiências com ervilheiras onde foram lançados os alicerces da Genética.Mendel levou a cabo experiências de monoibridismo (um único carácter). Para tal, cruzou linhas puras de ervilheiras que diferiam num carácter objectivo. Designou esta geração como parental. Aos descendentes da geração parental chamou geração F1 e chamou geração F2 à resultante do autocruzamento dos indivíduos da geração F1. Resultados obtidos por Mendel:

Mendel também levou a cabo experiências de diibridismo (2 caracteres). Nesta situação, verificou-se também uniformemente na geração F1 e o aparecimento de 4 classes de descendentes na geração F2, nas proporções 9:3:3:1.

Das experiências de Mendel, salientam-se os seguintes princípios:

- Para cada carácter existem 2 factores alternativos;- Cada organismo possui 2 factores para cada carácter, idênticos ou diferentes;

- Nos organismos que possuem 2 factores diferentes para um carácter, aquele que se manifesta é o dominante e aquele que não se manifesta é o recessivo;

- Na formação dos gâmetas, os factores separam-se, de tal modo que os gâmetas possuem apenas um dos factores, sendo por isso, puros.

1ª Lei de Mendel ou lei da Segregação Factorial – os dois elementos de um par de genes alelos separam-se nos gâmetas de tal modo que a probabilidade de se formarem gâmetas com um alelo é igual à probabilidade de se formarem gâmetas com o outro alelo.

2ª Lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente – durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos do outro gene.

Teoria Cromossomica da Hereditariedade:

- Os factores hereditários referidos por Mendel são os genes localizados nos cromossomas;- As versões alternativas de um mesmo gene designam-se alelos e localizam-se no mesmo locus em cromossomas homólogos;- Durante a formação dos gâmetas, pelo processo de meiose, os alelos são separados como consequência da segregação dos cromossomas homólogos. Assim cada gâmeta recebe apenas um alelo;- A distribuição dos diferentes genes pelos gâmetas faz-se de modo independente.